据报道,浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴,经诊断证实患上小于十万分之一机率的罕见病,该病会令双腿皮肤透明,不但死亡率较高,且并无效诊疗方案。消息一出，引社会广泛关注。
新生儿双腿透明患奇特病症
医生初步诊断,该婴儿患上“新生儿先天性皮肤发育不全”。据主诊医师颜胜宇称,该病是男婴出生时皮肤和皮下组织区域性缺失,发病率介于0.5/10万至1/10万之间,目前全世界仅得500多例,属罕见疾病。该病现时病因仍不明确,且无统一有效的诊疗方案,但死亡率却高达1成7。
出生时双腿皮肤完全透明，如此的“透明宝宝”几乎惊呆了在场所有医护人员。近日，温州市人民医院产科遇到了一名患有先天性皮肤缺损疾病的新生儿，实属罕见。经过43天的隔离与精心治疗，“透明宝宝”成功脱离危险回到了父母怀抱。
伴随着一声啼哭，一个男婴呱呱落地。“这孩子腿上怎么没有皮肤?”医护人员一阵惊呼。这是发生在今年2月2日中午11点40分许温州市人民医院产房里的一幕。“一听到说孩子没有皮肤，我就匆匆赶过来了。”整形外科医师陈喆焱也得到了医院的紧急通知，赶去会诊。
新生儿双腿透明患奇特病症
新生儿双腿透明 医生做换药治疗终于在第43天婴儿平安出院
当时他正在外面有事，接到通知后就急忙往医院赶，途中特意用手机搜索了有关“先天性皮肤缺损”的文献资料。他说：“之前从来没有碰到过这样的病人。”当他看到这名婴儿的情况后，还是被所看到的画面惊呆了。“两条腿像被剥去了皮肤一样，颜色通红，从大腿一直延伸到脚面。”陈喆焱说，“血管都是裸露在外的，幸好没有出血的情况。”“缺损面积约占全身皮肤面积的13%，在我查看过的文献资料中，属于缺损面积较大的。
如果出现脱水、出血、感染等都会非常危险。”他与孩子的家属沟通得知，孩子的父母都是温州本地人，孩子是第二胎。陈喆焱说，孩子创面的情况非常像三度烧伤，他便想到用治疗烧伤的方法，为此请教了烧伤方面的专家。“一个方法是换药，一个是植皮。孩子这么小，考虑到手术、麻醉等风险，最终选择了换药治疗。”新生儿科保证婴儿生命体征的稳定，陈喆焱负责给孩子采取湿润暴露疗法，这种紧急治疗方案随即实施。
“孩子和大人不同，换药的时候会哭闹，影响治疗。”为此，陈喆焱决定一天两次给孩子换药，一个时间定在上午9点，一个定在晚上9点。为了保证每天亲自给孩子换药，陈喆焱不仅取消了两个门诊的时间，晚上还定时回院加班。奇迹出现了，仅12天时间，“透明宝宝”缺损的皮肤开始合拢。21天的时候，缺损皮肤第一次完全合拢。“看来勤换药非常重要。”陈喆焱说。最牵挂孩子的，当然还是孩子的父母。
